Abstract

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is an autosomal recessive disease affecting the ciliary epithelium. The ultrastructural ciliary alterations of the respiratory epithelium produce abnormal ciliary movements and deficient mucociliary clearance which is, in time, predispose to bronchial and sinus infections. The patients who suffer PCD show a large variety of ultrastructural cilia defects, such as the absence of dynein arms, radial spoke alterations, microtubular disorders and absence of axoneme in the ciliary sheath. Transmission electron microscopy was used to diagnose PCD in two canine patients, and to describe the morphological cilia alterations of bronchial epithelium. Bronchial biopsies were obtained with a fibrobronchoscope and sent to the electron microscopy laboratory for evaluation. The samples were fixed in 2% glutaraldehyde, postfixed in 1% osmium tetroxide and embedded in Araldite. Ultrathin sections were stained with uranyl acetate and lead citrate and examined under a JEM -1200 EX transmission electron microscope. At least 100 ciliary cross-sections per patient were studied. The paramount ultrastructural alterations observed were the dynein arm defects. Absence of doublets, single microtubules, additional peripherical microtubules and transpositions of peripherical doublets also were observed. Furthermore, the ultrastructural analysis revealed unspecific ciliary abnormalities, such as ciliary fusion, multiple cilia, ciliary membrane evaginations and absence of plasmatic membrane. These procedures allowed the diagnosis of PCD in two canine patients. We concluded that the transmission electron microscopy produces significative data about the structure ciliary of the epithelium and allows the veterinarian to distinguish between primary abnormalities from unspecific defects.


RESUMEN:
La disquinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a los epitelios ciliados. Las alteraciones ultraestructurales de las cilias del epitelio respiratorio producen un movimiento ciliar anormal y un barrido mucociliar deficiente, lo que predispone a infecciones bronquiales y sinusales recurrentes. Los pacientes que padecen DCP exhiben una gran variedad de defectos en la ultraestructura ciliar, tales como ausencia de los brazos de dineína, alteraciones en los brazos radiales, alteraciones en los microtúbulos y ausencia de axonema en la vaina ciliar. En este estudio se utilizó el microscopio electrónico de transmisión (MET) para realizar el diagnóstico de DCP en dos pacientes caninos y describir las alteraciones morfológicas de las cilias del epitelio bronquial. A cada animal se le practicó una biopsia endoscópica de mucosa bronquial que fue remitida al laboratorio de microscopía electrónica. Durante el examen ultramicroscópico de cada muestra se estudiaron al menos 100 cilias cortadas transversalmente. Las alteraciones ultraestructurales fueron con mayor frecuencia los defectos de los brazos de dineína. También se observó ausencia de dobletes, microtúbulos simples, dobletes supernumerarios y transposición de dobletes periféricos. Además, se detectaron alteraciones ciliares inespecíficas, tales como fusión ciliar, cilias múltiples, hernias de membrana y ausencia de membrana plasmática. Nuestro estudio permitió realizar el diagnóstico de DCP en los dos pacientes. Concluimos que la microscopía electrónica brinda datos significativos sobre la estructura ciliar y le permite al veterinario distinguir las alteraciones ciliares primarias de los defectos no específicos.